SNPTEST

Fiche logiciel à valider
  • Création ou MAJ importante : 06/05/09
  • Correction mineure : 21/08/09
Mots-clés
Pour aller plus loin
  • Fiches logiciel PLUME connexes : IMPUTE

SNPTEST : analyses d’association “génome-entier” à partir de SNPs

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Description
Fonctionnalités générales

SNPTEST est un logiciel utilisé dans le cadre d’études en épidémiologie génétique pour réaliser des analyses d’association “génome-entier” (WGA) à partir de SNPs (modèles additif, dominant, récessif,...). Il permet d’analyser des traits binaires (cas-contrôle) et quantitatifs, d’intégrer un nombre arbitraire de co-variables et d’analyser des génotypes imputés en prenant ou non en compte l'incertitude de l'imputation.

Ce logiciel est utile pour analyser des données “haut-débit”, ie des génotypes produits par des plates-formes de génotypage de type Illumina ou Affymetrix, qui peuvent ensuite être complétés par une étape d’imputation à partir des données HapMap (cf fiche IMPUTE).

Autres fonctionnalités
  • Analyse statistique de plusieurs groupes de façon individuelle et combinée
  • Statistiques descriptives pour chaque SNP (décompte des génotypes, calcul du taux de données manquantes et des odds ratios)
  • Exclusion de SNPs ou d’individus à partir d'une liste déterminée par l'utilisateur
  • Test exact de l’équilibre de Hardy-Weinberg (HWE)
  • Test d’association (cas-contrôle)
  • Test d’association pour des traits quantitatifs
  • Prise en compte de co-variables
  • Bayesian Tests (Bayes Factors)
Interopérabilité

SNPTEST peut analyser des données générées par les logiciels CHIAMO, IMPUTE et GTOOL

Contexte d'utilisation dans mon laboratoire/service

Nous l’avons utilisé pour analyser 2 études, portant respectivement sur 1379 et 2796 individus et comportant plus de 2,5 millions de SNPs. Les analyses portaient sur des traits qualitatifs et quantitatifs, selon 3 modèles génétiques (additif, dominant et récessif), avec et sans correction par des co-variables.

4 personnes l'utilisent plusieurs fois par mois, 2 bio-informaticiens et 2 bio-statisticiens.
Nous l'utilisons car il permet d'analyser des données imputées (c'est à dire des génotypes prédits avec une certaine probabilité) et pas seulement des données observées (sans aucune incertitude).
L'intérêt des données imputées est de pouvoir comparer et intégrer dans des méta-analyses des résultats issus de plusieurs équipes n'utilisant pas nécessairement les même plates-formes de génotypage (par exemple méta-analyse de données issues de puces Affymetrix et Illumina).

Nous l'utilisons sur une plateforme Linux Mandriva 2007 64 bits avec une machine quadri-processeurs dual-core, 32 G de mémoire

Limitations, difficultés, fonctionnalités importantes non couvertes

Seuls les binaires sont accessibles au téléchargement.

Environnement du logiciel
Distributions dans lesquelles ce logiciel est intégré

aucune

Plates-formes
  • Linux (x86_64, i386)
  • Mac OS X 10.4.11 (Intel)
  • Mac OS X 10.5.1 (Intel)
  • Mac OS X (PowerPC)
  • Solaris 5.8 (Sun SPARC)
  • Solaris 5.10 (AMD Opterons)
  • SLES 10 (Intel Itanium2)
  • Windows MS-DOS (Intel)
Logiciels connexes
Autres logiciels aux fonctionnalités équivalentes
Environnement de développement
Type de structure associée au développement

Université d'Oxford, Department of Statistics
Auteurs : Jonathan Marchini, Peter Donnelly, Joanne Gale, Damjan Vukcevic, Chris Spencer, Niall Cardin, Dan Davison, Teresa Ferriera, Bryan Howie

Environnement utilisateur
Liste de diffusion ou de discussion, support et forums

Les auteurs demandent aux utilisateurs de remplir une "fiche d'inscription", contenant le nom et l'email afin de pouvoir les informer des mises à jours.

Documentation utilisateur

La documentation est en ligne sur le site : http://www.stats.ox.ac.uk/~marchini/software/gwas/...