SNPTEST est un logiciel utilisé dans le cadre d’études en épidémiologie génétique pour réaliser des analyses d’association “génome-entier” (WGA) à partir de SNPs (modèles additif, dominant, récessif,...). Il permet d’analyser des traits binaires (cas-contrôle) et quantitatifs, d’intégrer un nombre arbitraire de co-variables et d’analyser des génotypes imputés en prenant ou non en compte l'incertitude de l'imputation.

Ce logiciel est utile pour analyser des données “haut-débit”, ie des génotypes produits par des plates-formes de génotypage de type Illumina ou Affymetrix, qui peuvent ensuite être complétés par une étape d’imputation à partir des données HapMap (cf fiche IMPUTE).

• Analyse statistique de plusieurs groupes de façon individuelle et combinée
• Statistiques descriptives pour chaque SNP (décompte des génotypes, calcul du taux de données manquantes et des odds ratios)
• Exclusion de SNPs ou d’individus à partir d'une liste déterminée par l'utilisateur
• Test exact de l’équilibre de Hardy-Weinberg (HWE)
• Test d’association (cas-contrôle)
• Test d’association pour des traits quantitatifs
• Prise en compte de co-variables
• Bayesian Tests (Bayes Factors)

SNPTEST peut analyser des données générées par les logiciels CHIAMO, IMPUTE et GTOOL

Nous l’avons utilisé pour analyser 2 études, portant respectivement sur 1379 et 2796 individus et comportant plus de 2,5 millions de SNPs. Les analyses portaient sur des traits qualitatifs et quantitatifs, selon 3 modèles génétiques (additif, dominant et récessif), avec et sans correction par des co-variables.

4 personnes l'utilisent plusieurs fois par mois, 2 bio-informaticiens et 2 bio-statisticiens.
Nous l'utilisons car il permet d'analyser des données imputées (c'est à dire des génotypes prédits avec une certaine probabilité) et pas seulement des données observées (sans aucune incertitude).
L'intérêt des données imputées est de pouvoir comparer et intégrer dans des méta-analyses des résultats issus de plusieurs équipes n'utilisant pas nécessairement les même plates-formes de génotypage (par exemple méta-analyse de données issues de puces Affymetrix et Illumina).

Nous l'utilisons sur une plateforme Linux Mandriva 2007 64 bits avec une machine quadri-processeurs dual-core, 32 G de mémoire

Seuls les binaires sont accessibles au téléchargement.