SVDetect

Fiche dév Ens Sup - Recherche
  • Création ou MAJ importante : 26/03/13
  • Correction mineure : 17/04/13
Mots-clés

SVDetect : detection de variants structuraux à partir de lectures haut-débit appariées

Ce logiciel a été développé (ou est en cours de développement) dans la communauté de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche. Son état peut être variable (cf champs ci-dessous) donc sans garantie de bon fonctionnement.
  • Site web
  • Système : UNIX-like
  • Version actuelle : 0.8 - 05/12/2011
  • Licence(s) : GPL
  • Etat : diffusé, stable
  • Support : maintenu, sans développement en cours
  • Concepteur(s) : Bruno Zeitouni, Valentina Boeva
  • Contact concepteur(s) : svdetect@curie.fr
  • Laboratoire(s), service(s)... : INSERM-U900

 

Fonctionnalités générales du logiciel

A partir de séquences pairées provenant du séquençage haut-débit et ayant préalablement été alignées contre un génome de référence, SVDetect permet de mettre en évidence des clusters de lectures pairées anormales (ordre, orientation des lectures ou distance entre les lectures) et d'en prédire une signature de variants structuraux tels que des insertions, délétions, inversions, duplications ou translocation intra- et inter-chromosomiques. Il permet ensuite de comparer les résultats avec un contrôle et de détecter les anomalies spécifiques d'un échantillon (Tumeur vs ADN contrôle).
Les réarrangements chromosomiques ainsi détectés peuvent ensuite être visualisés graphiquement via l'outil Circos ou sur le visualiseur de génome 'UCSC'.
SVDetect est compatible avec tout type de lectures appariées ("paired-end" ou "mate-pair") , de technologie de séquençage haut-débit (Illumina, SOLiD, PGM, ...) et de génome.
SVDetect permet aussi si nécessaire de dresser des profils de couverture et de pointer plus spécifiquement sur les pertes ou gains de portions génomiques à partir de l'information du nombre de copies.
Il est disponible sous la forme d'un script PERL et prend en charge le format BAM en entrée.
SVDetect est également disponible pour le toolshed de Galaxy.

Contexte d’utilisation du logiciel

SVDetect est dédié à l'identification de tout type de réarrangements chromosomiques. Il a été testé préférentiellement sur des expériences de re-séquençage de génome entier à partir de cellules cancéreuses, riches en remaniements.
Certains utilisent SVDetect pour détecter des gènes de fusion à partir d'expériences RNA-seq.

Publications liées au logiciel
  • SVDetect: a tool to identify genomic structural variations from paired-end and mate-pair sequencing data
    Bruno Zeitouni; Valentina Boeva; Isabelle Janoueix-Lerosey; Sophie Loeillet; Patricia Legoix-ne; Alain Nicolas; Olivier Delattre; Emmanuel Barillot, Bioinformatics 2010 26: 1895-1896, http://www.hal.inserm.fr/inserm-00508372